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要不要做基因檢測? 相信這是很多懷孕媽咪們都會糾結一下的問題吧!? (ab 也不例外~  )

現代產檢的項目玲瑯滿目,自費金額又不一,究竟在美國做產檢會篩檢哪些遺傳性疾病? 費用要多少? 還有令人緊張又期待的寶寶性別終於要揭曉啦!!!

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在麻省總醫院 (MGH) 做第一次產檢時,醫師助理和我說醫院的遺傳疾病篩檢分成兩家公司:Myriad 和 Sequenom,兩家公司分別做不同項目的檢測。ab 做了不少功課,也打了無數電話給檢驗公司和保險公司確認內容和價錢。雖然不是高危險族群,但最後為了確保寶寶的健康我們決定都做了~  

 Myriad: Foresight Carrier Screen 測三種遺傳疾病,分別是:

  • 囊腫性纖維化 (Cystic Fibrosis, CF):是西方白人最常見的遺傳性疾病,美國帶原者約佔總人口5%,所以美國醫院通常都會建議孕婦進行篩檢 (台灣的產檢反而比較不常見)。患者的呼吸道 、腸胃道及汗腺等外分泌腺會因黏液的含水量較低,細菌容易殘存而造成反覆性的感染和發炎,最終導致併發症而死亡。
  • 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA):是一種遺傳性的神經疾病,因為運動神經元的退化,造成肌肉逐漸無力、萎縮,影響患者控制肌肉的能力,導致無法正常行動、吞嚥及呼吸以致死亡。在台灣,是僅次於地中海型貧血第二常見的遺傳性疾病;也是美國僅次 CF 的致死性遺傳疾病。
  • X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome, FXS):是僅次於唐氏症造成智能障礙的性聯遺傳疾病。男性患者會出現不同程度的智能障礙、發展遲緩或自閉;女性帶原者則可能會有早發性 (40歲前) 停經的症狀。

CF & SMA 是體染色體隱性遺傳疾病,所以如果夫妻都是帶原者,孩子患病的機率是25%;一方帶原、一方為患者,孩子患病機率為50%;若夫妻都是患者,孩子100%也會成為患者。所以一旦孕婦發現異常,另一半也需抽血檢查。FXS 則是非典型的性聯遺傳疾病,如果媽媽是帶原者,男嬰罹病率高達50%;女嬰則是看X染色體的缺陷程度,50%可能成為無症狀的帶原者或出現較輕微的病症。

由於這些檢測都是看母體的染色體有無異常,所以終身只需做一次,沒問題的話下次懷孕就可以不用再做啦! 

 檢測時間:W10 第一次產檢時抽血送驗,大約一週後會收到 e-mail 告知檢驗結果。

 費用:如果保險不給付,原價是 $349 (約台幣10,645)。如果符合 Myriad 公司定義的 "financial assistance 對象" (根據家庭年收入、人數和醫藥費) 可以減免至 $295,甚至免費。目前我們的保險公司有給付  台灣產檢通常沒有檢查 CF;SMA 自費約台幣 2000-3000 元;FXS 約台幣 3000-5000 元。

 Sequenom: MaterniT21 PLUS Test 

就是最近最熱門的 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (Non-invasive prenatal testing,簡稱 NIPT)。透過抽血偵測胎兒在母血中微量的游離 DNA,藉此檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。檢測項目包含巴陶氏症 (Patau syndrome; Trisomy 13)、愛德華氏症 (Edward syndrome; Trisomy 18) 和 唐氏症 (Down syndrome; Trisomy 21)。連寶寶的性別 (性染色體是XX or XY) 都可以一併知道喔!

 檢測時間:NIPT 通常在懷孕10週以上做準確度比較高 (游離的 DNA 量較充足),所以醫院安排在 W12 做唐氏症篩檢時才抽血送驗。約兩週後會收到結果 (需登入 Patient Gateway Messaging Provider Letters)。

 費用:如果保險不給付,可以加入 Sequenom 的 "Moms helping moms of tomorrow program",時限內完成問卷就可以獲得 $299 的折扣價 (約台幣9,120元)。很幸運我們的保險有給付 (原價 $1100;保險公司協商價 $ 847,保險全額給付)。在台灣如果要做基礎型的 NIPT 自費約台幣 14,000-24,000元,而且礙於法規是不能公佈性別的喔!

如果對基因檢測還是很猶豫 (畢竟自費也是一筆錢啊!),建議可以看看這篇文章:產前基因檢測做不做?  我覺得它的 Q&A 寫得蠻清楚的!檢測項目不一定做越多、越貴就越準確,每項檢查多少都有限制,大家可以評估一下!

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美國將懷孕分成三個孕期 (Trimester):第一孕期是從 W1-W13;第二孕期為 W14-W27;第三孕期則是從 W28-W40 (或以上)。懷孕7個月 (28週) 以前每四週要做一次產檢,MGH 第一次產檢排在 W10,W8會先電話問診,問診完除了預約第一次產檢的時間,醫院還會幫妳在 W12 安排一個遺傳諮詢 (Genetic counseling)

以前一直聽說 "懷胎10月"~ 但其實懷孕真正只有40週 (280天),如果用農曆來算可能真的是10個月,但如果用陽曆30.5天/月來算,只有9.2個月左右,更不要說懷孕是以 "上一次經期來的第一天" 起算 (月經後兩週才會排卵受精),所以美國這裡都會說懷孕9個月喔!  ​​​​​​

 延伸閱讀[美國懷孕日記] 美國產檢原來是這樣!? 產檢初體驗、保險 & 費用

 

| W12 遺傳諮詢 (唐氏症篩檢): 超音波 & 抽血 |

"諮詢" 的部分其實在 第一次產檢 時就已經問得差不多了,所以這次的 visit 感覺比較著重在做 "唐氏症篩檢"。因為我們決定做 NIPT,就沒有另外再做一般的 "初唐血檢" (檢測血液中的 PAPP-A 和 β-hCG)。這次的超音波主要是要觀察寶寶 頸部透明帶 (Nuchal translucency, NT) 的厚度,以及鼻樑骨有沒有正常發育~

超音波一開始也是先檢查卵巢、子宮等生理性結構,接著寶寶的側面影像就出現啦!

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這週的小芋圓比兩週前大了不少,寶寶靜靜地躺著睡覺,偶爾動一下小手小腳,不像第一次見面時那麼活潑。操作員很開心的說這是 "perfect position",拍了幾個不同的角度和部位,又量了幾次寶寶頸部後側的透明帶,厚度都小於 3mm (如果超過 3mm 或鼻樑骨發育不全,為唐寶寶的機率較高),說一切看起來都正常 

照完超音波後,有個諮詢師進來再次確認我們要做 NIPT,讓我們能盡情問問題。最後,簽完同意書、抽完血後就可以回家啦!

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[費用一覽]

超音波: 原價 $1031;保險公司協商價 $537.88,保險全額給付,自費 $0。

NIPT: 原價 $1100;保險公司協商價 $847,保險全額給付,自費 $0。

P.S. 台灣初期唐氏症篩檢 (初唐抽血+超音波) 自費約台幣 2000-3000 元,部分地方政府有補助喔!

 

| W13 NIPT 結果出爐 |

在美國,如果你做 NIPT,可以選擇要不要知道寶寶的性別,不用苦苦等到 W20 做高層次超音波時才開獎~ 

3月中因為美國 COVID-19 的疫情大爆發,我們實驗室從 3/16 開始 work-from-home (WFH),麻州也在 3/24 開始實施 "Stay-at-home Advisory",除了去超市買菜、餐廳外帶、醫院看病、銀行 & 公家機關辦公外,其他非必要的外出都要盡量減少。

L醫師在 3/20 親自打電話給我,第一次接到醫師本人的電話害我又驚又喜,她解釋因為目前波士頓的疫情嚴重,MGH 又是重災區,所以暫緩低風險的孕婦去醫院做常規性產檢,減少孕婦感染肺炎的機率。她和我聊了10幾分鐘,除了告訴我之前遺傳疾病篩檢的結果,也關心我最近有沒有什麼不適的症狀,並回答我許多懷孕和肺炎相關的問題。由於寶寶罹患唐氏症的機率相當低,就不用進一步做侵入性的羊膜穿刺啦!下一次的產檢要等到 W20 做 Level 2 Ultrasound,也就是所謂的 "高層次超音波"。電話的最後,L醫師興奮地告訴我寶寶 MaterniT21 PLUS Test (NIPT) 的結果已經出來了!問我要由她公佈寶寶的性別,還是要自己登入 Patient Gateway 收信看結果? ab 想和老公一起揭開這份驚喜,所以選擇和 K先生一起看結果囉! 

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 醬~醬醬~醬~~ 小芋圓是個... "女孩兒" 噢!

ab 和 K先生都開心透啦!!! 

 

 最後 ab 要聲明,以上都是我的個人經驗,相關檢驗均為2020年的內容與價格,僅供大家參考,如果有懷孕疑慮或相關的醫療專業問題,還是要請教自己的婦產科醫師唷!

 延伸閱讀- 美國產檢系列:

[美國懷孕日記] W10 美國產檢原來是這樣!? 產檢初體驗、保險 & 費用

[美國懷孕日記] W20 第二孕期產檢:來照高層次超音波~

 延伸閱讀- 懷孕健康:

[美國懷孕日記] 懷孕 app、孕期維他命 & 健康管理  

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